人类白细胞抗原HLA基因分型标准品

发布时间:2024/09/12分类:技术文章来源:3044am永利集团

HLA背景

Background

人类白细胞抗原分子 (human leucocyte antigen，HLA)位于人类的6号染色体短臂，是一段约3.6M的参与免疫反应的多态性区域，包含超过200个基因。除同卵双生子以外几乎找不到HLA相同者，每个人的HLA千差万别，是迄今发现最复杂的遗传系统，目前IPD-IMGT/HLA数据库已收录38008种等位基因（3.55版本，2024-01）。

HLA系统由三个区域组成

I类区域对应 HLA-A、-B和 -C基因等，编码 I类分子的α链。I类分子的β2微球蛋白由非HLA区的基因编码。此外还包含非经典HLA-E、-F、-G。

II类区域对应 HLA-DR、-DQ和 -DP基因等，编码 α 链基因 (A1) 和 β 链基因 (B1)。α链和 β链配对形成功能性HLA分子。大多数个体携带额外的DRB基因 (DRB3 或 DRB4 或 DRB5)，该基因编码可能与α链配对的不同β链。

III 类区域，其中的基因编码补体系统蛋白质和 TNF 家族基因。

命名方法

世界卫生组织HLA因子命名委员会制定了HLA等位基因的命名原则，当前的 HLA 命名系统使用一个唯一编号，该编号最多由四组用冒号分隔的数字组成（如图）。

检测意义

HLA的 I 类 A、B、C 位点和 II 类 DR、DQ 位点等位基因的分型检测在造血干细胞移植，骨髓移植以及肝脏肾脏等其他组织器官移植的供体受体配型中发挥关键作用，供受者双方的 HLA基因型匹配程度显著影响移植受体的长期存活率，匹配程度越高，长期存活率越高，HLA 基因型主要是指 HLA-A、B、C、DRB1、DQB1 5个位点。HLA基因分型检测可以帮助建立造血干细胞捐献者库、进行HLA群体遗传多态性分析，近年，中华骨髓库正在积极倡导高分入库，即对 HLA-A、B、C、DRB1、DQB1等5个基因座位进行4位高分辨率分型检测，以期从根本上提高HLA配型效率。

同时 HLA-I 类 B 座位的单位点如 B27 和 B5801 等基因分型检测在药物的个性化选择如：强直性脊柱炎的辅助诊断和痛风用药指导中也发挥重要作用。HLA-B*1502 也被证实与汉族人群因服用抗癫痫药卡马西平引起的史蒂芬琼森症候群有高度的关联性。

获批试剂盒

截至目前，已有24款HLA核酸检测相关试剂盒获批，具体如下：