热门肿瘤标志物

TMB

MSI

肿瘤突变负荷（tumor mutational burden, TMB）即肿瘤基因组编码区包含的非同义突变的数量或密度（突变数/Mb）, 是肿瘤新抗原负荷的替代指标, 过去以全外显子组测序（whole-exome sequencing, WES）作为评估的金标准。 查看更多

MSI，即微卫星不稳定性，是指DNA复制过程中，错配修复机制（DNA mismatch repair, MMR）失灵，致使重复片段增加或减少无法被机体修复，引起微卫星长度变化的现象。  查看更多

MRD

HRR

MRD是指治疗后体内残留的肿瘤细胞或者标志物，通常的翻译有3种，微小残留病灶（Minimal Residual Disease）、可检测残留病灶（Measurable Residual Disease）、分子残留病灶（Molecular Residual Disease）。 查看更多

DNA同源重组修复（Homologous Recombination Repair, HRR）是DNA双链损伤的核心修复方式之一，使用同源DNA模板修复DNA双链断裂，并通过从DNA断裂端进行末端切除来启动，生成一长串单链DNA用于链入侵，进而完成对双链损伤部位的修复。  查看更多

HRD

MMR

同源重组修复缺陷（HRD）通常指细胞水平上的同源重组修复（homologous recombination repair, HRR）功能障碍状态, HRD可由HRR相关基因胚系突变或体细胞突变以及表观遗传失活等诸多因素导致。 查看更多

错配修复(Mismatch Repair，MMR) 是指在含有错配碱基的 DNA 分子中，使核苷酸序列恢复正常的修复方式。当 MMR 基因发生胚系突变或甲基化时将导致 MMR 功能下降，致使 DNA序列中的碱基错配、缺失或插入不能被修复。  查看更多