背景
MTHFR多态性： MTHFR基因具有多态性, 存在3种基因型：CC型（野生型）、CT型（杂合突变型）、TT型（纯合突变型）。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）可以催化5,10-二甲基四氢叶酸向5甲基四氢叶酸的转化，该酶的C677T和A1298C遗传多态会影响到酶活性，引起叶酸代谢途径障碍，从而导致一系列的反应，影响机体叶酸的代谢，增加一系列出生缺陷（唇腭裂、先心病以及神经管畸形）的发病率。 检测基因指导用药，预防新生儿出生缺陷叶酸代谢基因检测可及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，增强叶酸补充依从性，同时加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险。
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热门基因 |
内容 |
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MTHFR |
CC型（野生型）、CT型（杂合突变型）、TT型（纯合突变型） |
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CYP2C19 |
*1、*2、*3、*4、*5、*6、*7、*8和*17等 |
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CYP2D6 |
*2、*4、*5、*10等 |
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SLCO1B1 |
*1、*5、*15等 |
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UGT1A1 |
*6、*28、*36、*37、*80等 |
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