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人类ALDH2基因多态性

ALDH2(acetaldehyde dehydrogenase 2,又称乙醛脱氢酶2)同时具有乙醛脱氢酶和酯酶活性,参与乙醇、硝酸甘油等药物的代谢。硝酸甘油片是一种抗心绞痛急救药,主要用于冠心病心绞痛的预防和治疗。也可用于降低血压或治疗充血性心力衰竭。当ALDH2发生Glu504Lys突变时,乙醛脱氢酶的硝酸酯酶活性会降低10倍以上,使硝酸甘油转化为NO的能力大大削弱,难以在短时间内快速释放NO缓解病情。
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