《肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识（2024版）》发布，甲基化标准品助力肿瘤甲基化研究
发布时间:2024/05/09分类:技术文章来源:3044am永利集团
2024年4月，《肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识》于中国癌症防治杂志重磅发布。
摘要
随着生物医学的发展，DNA甲基化（DNA methylation）标志物在癌症诊断、治疗选择及预后评估中的重要性日益凸显。本专家共识旨在全面梳理DNA甲基化标志物的检测技术、临床应用及其在肿瘤管理中的潜力。此外，本共识将围绕DNA甲基化标志物的定义、临床意义、检测规范、数据处理及其在肿瘤的筛查、辅助诊断、伴随诊断及复发监测中的应用，结合最新研究进展和实际临床经验，提出一系列关于DNA甲基化标志物检测及应用的共识推荐，旨在提升临床医技人员对这一新兴标志物的认识，规范检测流程，促进其在肿瘤诊疗全程中的应用，从而为患者提供更加精准有效的治疗方案。
在现代肿瘤治疗领域，肿瘤 DNA 甲基化标志物作为一种重要的生物标志物，在癌症的早期诊断、治疗选择及预后评估中扮演着越来越关键的角色。
截至目前，已有24款甲基化检测相关试剂盒获批，具体如下：
在产品申报的过程中离不开参考品的设置，目前国家已有一款Septin9基因甲基化国家参考品在征询意见中。
甲基化企业参考品/质控品
3044am永利集团可以为IVD企业提供甲基化企业参考品的相关原材料及个性化定制服务，为试剂盒的开发保驾护航。同时，我们也可以提供相关的质控品，保障检测的准确性。
1.单基因单区段
筛：热点基因---甲基化岛---大区段---小区段---精确定量；通过“五步法”从甲基化的基因精确锚定到精确位点的精准定量，甲基化程度通过数字PCR精确定量。如：MGMT基因特定一个区段的质控品和强阳性、弱阳性、检测限、精密度、阴性参考品盘。
2.单基因多区段
由于小区段存在多个，部分优选区段难易设计探针，多个区段可提高检测特异性等，通过“五步法”找到单个基因的多个具有临床意义的区段。如：PTGER4单基因双区段的质控品和强阳性、弱阳性、检测限、精密度、阴性参考品盘。
3.多基因多区段-小panel
一般为单个适应症，多个基因（比如2-5个），多个区段，开展多重PCR，提高检测的特异性。如：肺癌-SHOX2,PTGER4,RASSF1A，包含三阳、三阴、单阳等质控品，以及强阳性、弱阳性、检测限、精密度、阴性参考品盘。
4.多基因多区段-大panel
几十几百基因，几万几十万区段，不具体指向，包含零甲基化、100%全甲基化、低甲基化、中甲基化、高甲基化。如：零甲基化标准品为WGA全基因组扩增，平均甲基化程度为0，采用ddPCR法和酶切法双重验证。
5.未知基因未知区段
未确定具体基因具体区段，需要进行筛选时，我们以癌种适应症划分，提供多种不同癌种的肿瘤样本和健康人样本。如：肝癌样本包、宫颈癌样本包。
