个体化用药基因检测
发布时间:2024/03/01分类:技术文章来源:3044am永利集团
研究表明，药物的安全性和有效性存在个体化的差异，精准的个体化用药逐渐成为人们关注的焦点。具体来说，药物反应的个体差异主要来源于以下几个因素：①生理及病理因素，如身高、体重、年龄、性别、并发症等；②药物相互作用；③种族差异和基因多态性；④肠道微生物等。
基于这些因素，现阶段我国临床个体化用药的研究方向主要包括药物基因组学（pharmacogenomics）、治疗药物监测 （therapeutic drug monitoring，TDM）、群体药代动力学 （population pharmacokinetics，PPK）、个体化用药辅助决策系统（individualization dosage auxiliary system）等。
Background
药物基因组学
药物基因组学（pharmacogenomics）是在遗传学、基因组学、遗传药理学基础上发展起来的一门新兴的交叉学科，逐渐成为指导临床个性化用药和评估药物不良反应发生风险的重要工具。
药物基因组学是研究基因组在药物反应中的作用，分析个体的遗传构成如何影响个体对药物的反应，通过将基因表达或单核苷酸多态性与药动学（Pharmacokinetics）和药效学（Pharmacodynamics）以及药物受体靶效应相关联，处理后天获得性的与先天性的遗传变异对药物反应的影响。
图1：基因多态性导致药物的个体化差异（相同病症、相同药物、相同剂量、不同药效）
FDA在已批准的药品说明书中增加药物基因组信息，截至2023年6月，药品标签中涉及的药物基因组学标志物包括CYP2C19、NAT2、CYP2D6、UGT1A1、CYP2C9、CYP2B6、DYPD、SLCO1B1、CYP1A2、APOE、IFNL3、VKORC1等。
基因检测
国家卫健委、国家中医药管理局联合发布的《关于进一步加强用药安全管理提升合理用药水平的通知》中提到，可以通过血药浓度监测、基因检测等，识别用药风险，制定个体化用药方案，优化药物品种选择，精准确定用药剂量。
截至2023年9月，国内批准个性化用药相关基因检测产品包括CYP2C19、CYP2C9、UGT1A1、CYP2D6、ALDH2、CYP3A5、SLCO1B1、VKORC1、APOE、ACE、TOP2A、PML-RARα等标志物。检测常用的方法有实时荧光聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）、PCR⁃电泳分析、PCR-基因芯片法、PCR-Sanger测序、熔解曲线法等分子生物学方法。
表1：部分已获证试剂盒列举
个体化用药基因检测的准确，是精准进行个体化药物治疗的前提。药物相关基因检测必须有严格的室内质量控制，同时各临床实验室的检测能力需定期进行室间质量评价。
用药指导标准品
3044am永利集团目前可提供近百种用药指导的质控单品及混合质控盘，涵盖APOE、CYP1A1、CYP2A6、CYP2B6、CYP2C19、CYP2C8、CYP2C9、CYCP2D6、CYP2E1、CYP3A4、CYP3A5、CYP4F2、DPYD、GSTP1、MTHFR、NAT1、NAT2、SLCO1B1、TPMT、UGT1A1、UGT2B15、UGT2B7、VKORC1等多个药物代谢基因，可在全流程对检测过程进行监控，帮助实现个体化用药基因检测的精准性。
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